Daniel Millán López

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Ψ Psicólogo. Autor de #GuíaAutista ► http://cutt.ly/VYEXco1 #CEA, #Autismo, #Asperger, #TEA. Casi 20 años de experiencia. | info@danielmillanlopez.com

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9/10 Bajo una misma categoría clínica existe una enorme heterogeneidad de causas y trayectorias. La conducta observable es solo la punta del iceberg: debajo se encuentran diferentes procesos neuropsicológicos que condicionan cómo la persona percibe, procesa e interactúa con el mundo.

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10/10 Es un avance científico importante y una posible vía hacia tratamientos de precisión, pero todavía preclínica. La mejor forma de proteger a las personas autistas y a sus familias es combinar esperanza con rigor. 🔬 Estudio: www.science.org/doi/10.1126/... 📺 ViX: assets.vix.com/geo_spain.html

science.orgAutism mutations rewire protein interaction networks to drive neurodevelopmental pathologySystematic mapping of protein-protein interaction (PPI) networks and determining how causal mutations rewire them in autism spectrum disorder (ASD) provide a powerful framework for uncovering disease ...
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7/10 El componente genético del autismo es muy importante, pero genética no significa necesariamente herencia directa. Algunas variantes son heredadas y otras aparecen de novo, sin antecedentes familiares conocidos. Y no: las vacunas no causan autismo.

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8/10 ¿Por qué se diagnostica ahora más autismo? Gran parte del aumento de la prevalencia registrada se relaciona con criterios más amplios, mayor conocimiento, mejores herramientas, detección más temprana y acceso al diagnóstico. No demuestra por sí solo una “epidemia” biológica.

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5/10 Pero debemos evitar los titulares precipitados: no se ha descubierto una cura ni existe todavía ningún tratamiento. La investigación se ha realizado con células, embriones animales y organoides cerebrales; no se han efectuado ensayos terapéuticos en personas autistas.

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6/10 Tampoco puede generalizarse a todo el espectro. El trabajo se centra principalmente en formas asociadas a variantes genéticas raras y de gran impacto, más frecuentes en algunos autismos sindrómicos y en personas con grandes necesidades de apoyo.

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4/10 El hallazgo más prometedor es que mutaciones diferentes pueden terminar alterando unas pocas redes moleculares compartidas. En el futuro, quizá puedan diseñarse tratamientos dirigidos a esos puntos comunes, en lugar de crear uno distinto para cada mutación.

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2/10 No se trata de un nuevo mapa clínico del espectro, sino de una cartografía de las interacciones entre las proteínas producidas por genes asociados al autismo. Hasta ahora teníamos una lista de genes; comenzamos a comprender cómo se relacionan.